208 artigos
A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.
No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.
Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.
Este estudo demonstra que um atlas de forma cardíaca dinâmica derivado da ressonância magnética captura aspectos estruturais e funcionais distintos, revelando novas associações genéticas e melhorando a previsão de doenças cardiometabólicas incidentes em comparação com medidas estáticas tradicionais.
Este estudo identifica o gene PALM3 como um forte candidato para surdez não sindrômica autossômica recessiva, demonstrando que uma variante de splicing causadora de perda de função é responsável pelo fenótipo auditivo em uma família consanguínea, apesar da presença simultânea de uma variante no gene OTOA.
Este estudo utiliza dados do UK Biobank para identificar interações gene-dietas significativas e desenvolver escores poligênicos que demonstram potencial translacional para orientar recomendações nutricionais personalizadas na prevenção de doenças cardiometabólicas.
Este estudo demonstra que a incorporação de escores de risco poligênico (PRS) para fibrose pulmonar idiopática em modelos clínicos melhora a identificação de portadores de variantes raras deletérias, oferecendo um critério útil para priorizar pacientes em pesquisas de variantes monogênicas.
Este estudo de associação genômica ampla (GWAS) identificou 52 loci de risco para pólipos do trato genital feminino, revelando que sua suscetibilidade é impulsionada por uma interação entre desregulação da estabilidade genômica e sinalização de estrogênio, compartilhando mecanismos biológicos com outras doenças ginecológicas proliferativas e malignas.
O artigo apresenta a Coorte MadManic, uma grande iniciativa espanhola que integra dados multi-ômicos, clínicos e de fenótipo digital de mais de 4.400 participantes para investigar a base biológica e a heterogeneidade dos transtornos mentais graves e do suicídio, visando avançar a psiquiatria de precisão e a representação de populações do sul da Europa.
Este estudo de meta-análise identificou 39 loci genéticos compartilhados entre o uso de cannabis e distúrbios do sono, revelando uma forte sobreposição genética, particularmente no sistema nervoso central, que sugere uma predisposição comum entre o consumo de cannabis e condições como insônia clínica.
Este estudo apresenta a primeira adaptação sueca da escala GCOS-24 para autismo e sua avaliação psicométrica via análise Rasch, revelando desafios estruturais em ambas as versões que indicam a necessidade de ferramentas mais aprimoradas ou novas para medir os resultados do aconselhamento genético em populações autistas.
Este estudo demonstra que as mutações associadas à colibactina no cólon humano refletem especificidade anatômica e exposição precoce, principalmente no reto, em vez de desempenhar um papel causal ou prognóstico no desenvolvimento do câncer colorretal.
Este estudo caracteriza a variante funcional rs9581943 no locus GWAS de câncer de pâncreas, demonstrando que o alelo de risco reduz a expressão do fator de transcrição PDX1, comprometendo sua capacidade de amortecer o estresse celular e estabilizar a identidade das células exócrinas pancreáticas.